Herencia dominante de malformación anorrectal. Estudio en una familia

RESUMEN

Las Malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo de malformaciones congénitas caracterizadas por la falta de unión entre la fosa anal y el conducto anorrectal. Afecta al varón con una frecuencia ligeramente mayor que en la mujer. Se presentan en uno de cada 4000 a 5000 recién nacidos vivos. El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una MAR es de alrededor del 1 %. Se ha descrito en algunos casos un tipo de herencia autosómica recesiva, pero la recurrencia en la hermandad es por lo general baja. Presentamos un caso de neonato masculino con diagnóstico antenatal de megacolon congénito Vs MAR quien a la exploración física se evidencia ano no permeable y se le realiza invertograma con hallazgo de MAR alta, por lo cual se realizó colostomía derivativa, y en un segundo tiempo quirúrgico se diagnostica malrotación intestinal. Resulta interesante presentarlo ya que tres miembros directos de su grupo familiar tienen antecedentes de malformación congénita del tracto gastrointestinal con variedades clínicas, siendo novedoso destacar la transmisión hereditaria de esta rara condición.

ABSTRACT

The Malformations anorectal (MAR) are a group of congenital malformations characterized by the lack of union between the anal pit and duct anorectal. Affects men often slightly greater than in the women, and are presented in one of every 4000 to 5000 newborn. The estimated risk of a couple of having another child with a sea is about 1 %. Described in some cases by a recessive autosomal inheritance type but the recurrence in the brotherhood is generally low. We present a of newborn male with antenatal diagnosis of congenital megacolon vs. MAR physical examination is evidenced not permeable anus and is backed with invertograma with high MAR, finding which colostomy it´s why colostomy derivation itÊs mode, and at a second surgical time diagnoses intestinal malrotation. It´s made It is interesting to present it since three direct members of a family group have a history of congenital malformation of the tract gastrointestinal with clinical variety, being novel to stand out the hereditary transmission of this rare condition.