Genética molecular y distrofias corneales / Molecular genetic and corneal dystrophies

RESUMEN

La genética molecular, ha logrado demostrar los genes involucrados e, incluso, las mutaciones específicas para muchos cuadros distróficos corneales. Así, mutaciones en el gen BIGH3 (5q31), provocarían la acumulación corneal de la proteína mutada (queratoepitelina), la que clínicamente es vista, al menos en parte, como las opacidades características de varias distrofias corneales Reis - Bucklers, Thiel - Behnke, granular, Avellino, en rejilla. Cuando la clínica es dudosa, la genética molecular es de gran ayuda. Lo que se viene, en un futuro cercano, es la terapia génica para las distrofias corneales, dado que la gran mayoría reconocen una herencia monogénica autosómica dominante. La terapia génica en base al ARN de interferencia, representa uno de los avances más trascendentes en el área de la genética molecular. Con él se puede bloquear la expresión de un gen en casi cualquier tipo de célula de manera mucho menos compleja, siendo sólo necesario conocer la secuencia del ARN blanco. El resultado es que se modifica la expresión final del gen, o bien, simplemente no se expresa (no se codifica la proteína). Con el advenimiento de este tipo de terapias, llegará el día en que en vez de hacer un transplante corneal, haremos terapia génica, sobre todo en los hijos de nuestros pacientes distróficos.

ABSTRACT

Molecular genetics has identified the specific genes involved, and even more, the specific mutations for many corneal distrophyc disease. Also it has allowed us too recognize the fact that a single gen mutation may result in differents phenotypes. In this way, mutations in gen BIGH3 explains REiss bucklers, Thiel - Benhke, Granular I and II, Lattice I, IIIA and IV distrophies. Other genes involved in corneal distrophies are M1S1, KRT3, KRT12, CHST6, VSX1 and COL8A2. Molecular genetics is the main clue, basically used to certified diagnostic and to design eventual genetic therapies. This area of genetics is a true revolution, not only in the medical field, yet for the humanity. Finish of the Human Genome Proyect in 2003 opens unsuspected possibilities, not still fully understood to date.