Frecuencia de la mutación p. Q829X del gen Otoferlina (otof) en población colombiana con sordera no sindrómica / Frequency of p. Q829X Mutation in Otoferlin Gene in Colombian Population with non Syndromic Deafness

RESUMEN

Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina(OTO F). Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen OTO F en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica. Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica PCR-RFLP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), quecorresponden a una frecuencia del 1,8%. Conclusiones: La mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen OTO F, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia deneuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos...

ABSTRACT

Introduction: Hearing loss is 50-60 % heritable. Among this, non-syndromic hearing loss is predominant and more than 40 genes have been reported. One of the most frequently involved is OTO F gene. Objective: To identify the frequency of mutation p.Q829X in OTO F gene, in 649 Colombian individuals with non-syndromic deafness. Materials and Methods: A total of 649 individuals were selected and screened for p.Q829X mutation using PCR-RFLP analysis. Results: p.Q829X mutation was identified in 12 deaf individuals (12/649) corresponding to a frequencyof 1,8%. Conclusions: p.Q829X mutation is the most common in OTO F gene, and the third cause after S199F and 35delG mutations in GJB2 gene, ofdeafness in the analyzed population. Variability is observed in the degree of hearing loss in individuals homozygous for the mutation and auditoryneuropathy is present in 62,5% of these cases...