Avaliação do polimorfismo A1166C no receptor At1R em portadores de insuficiência cardíaca crônica / Evaluation of A1166C polymorphism of the AT1R Receptor in Chronic Heart Failure Patients

RESUMO

Fundamentos A insuficiência cardíaca é o desfechocomum de várias doenças cardiovasculares. A avaliçãogênica promete um tratamento individualizado baseando-se na interação da genética com a ação dosfármacos. O polimorfismo A1166C do receptor AT1R da angiotensina II está associado com a vasoconstrição e remodelamento cardíaco. Objetivo: Identificar o polimorfismo A1166C em uma coorte longitudinal composta por 90 pacientes e avaliar ainteração dos genótipos com diferentes variávies clínicas. Métodos: Após a extração do DNA genômico, foram utilizadas as técnicas de PCR - RFLP (Polymerase ChainReaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) em30 pacientes portadores de insuficiência cardíaca crônica com FE ≤40%, classe funcional de II-IV e 60 pacientes controle, todos com cardiopatia, com exceção de insuficiência cardíaca. Resultados: A distribuição dos genótipos encontrada entre caso/controle foi 60/65% AA; 33,3/35%AC;6,6/0%CC. Não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os grupos (p=0,12). Não houve evidências da interação do polimorfismo A1166C em relação à classe funcional, etiologias, fração de ejeção, átrio esquerdo, volume diastólico e sistólico do ventrículo esquerdo, pressão arterial sistólica e diastólica. Para oseguimento de 12 meses no grupo-caso foram avaliados os valores da fração de ejeção (p=0,17). Conclusão: Não houve evidência de que o polimorfismo A1166C desempenhe interação com a insuficiência cardíaca.

ABSTRACT

Background: Heart failure is a common outcome of several cardiovascular diseases. Genetic evaluation promises individualized treatment based on the interaction between genetics and drugs. A1166C polymorphism of the angiotensin II AT1R receptor is associated with vasoconstriction and cardiac remodeling.Objective: To identify A1166C polymorphism in a longitudinal cohort consisting of 90 patients and evaluate the interaction of genotypes with different clinical variables. Methods: After genomic DNA extraction, Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR - RFLP) techniques were used in 30 patients with chronic heart failure with EF ≤40%, function class II – IV, and 60 control patients with cardiopathies, except heart failure. Results: The case/control genotype distribution was60/65% AA; 33.3/35% AC; 6.6/0% CC. The case/control genotype distribution was 60/65% AA; 33.3 /35% AC; 6.6/0% CC. There were no statistically significant differences between the groups (p=0.12).There was no evidence of interaction of A1166C polymorphism in terms of function class, etiology, ejection fraction, left atrium, left ventricular diastolic and systolic volume, and systolic and diastolic blood pressure. For the 12-month follow-up of the case group, the ejection fraction values were assessed (p=0.17). Conclusion: There was no evidence that A1166C polymorphism interacts with heart failure.