Diagnóstico antenatal de displasias esqueléticas / Prenatal diagnostic of skeletic dysplasia

RESUMEN

En 16.751 estudios ultrasonográficos realizados en la Unidad de Perinatología de la Universidad de Carabobo y del Hospital Central de Valencia, se encontraron 10 casos con diagnóstico antenatal de displasias esqueléticas 5 casos de acondroplasia, 2 casos de enanismo no clasificado, 2 casos de craneosinotosis y 1 caso de osteogénesis imperfecta. Se describen las características ultrasonográficas de cada una de las malformaciones encontradas, incluyendo todas aquellas que en la práctica y su teoría serian suceptibles de ser diagnosticadas en el período antenatal. Se presentan, además, tablas y gráficos de confrontación entre el DBP y la diáfisis femoral, con los cuales los autores consiguen una sensibilidad de 89% y una especificidad de 98%. Se puntualiza sobre la necesidad de utilizar métodos complementarios, disponer de tablas de crecimiento propias, el conocimiento pleno de la enfermedad que se investiga y de sus posibles variantes, con el objeto de optimizar al máximo el diagnóstico antenatal