Enfermedad de Lesch Nyham

RESUMEN

Se presenta la historia clinica de 3 hermanos que pertenecen a una familia campesina cuyo cuadro clinico empeso al ano y medio de edad. Todos tenian cierta posicion fetal, con espasticidad y atrofia musculares, movimientos coreoatetosicos, lesiones de autoagresion y retardo mental. Los examenes clinicos y algunos de laboratorio orientaron al diagnostico de Enfermedad de Lesch-Nyham. Se considera que este trastorno se debe a anomalias enzimaticas como la ausencia de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferasa y otras no bien identificadas. Por razones comprensibles estos examenes no se practican en nuestro medio por lo que el diagnostico se hace mas por el aspecto clinico y la uricemia elevada.