Síndrome de Menkes: relato de caso em irmãos / Menkes disease: report of two cases in siblings

RESUMO

A Síndrome de Menkes ou tricopoliodistrofia é umadesordem neurodegenerativa de caráter recessivo, ligadaao cromossomo X, caracterizada por um distúrbiono transporte e metabolismo do cobre. O diagnósticoé sugerido pela tríade clássica dos fatores clínicos(atraso no desenvolvimento, degeneração neurológicae má formação dos cabelos) e com a demonstração daredução dos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina.Relata-se o caso de dois irmãos, diagnosticados comSíndrome de Menkes, enfatizando-se ainda, a raridadedesse acontecimento e os tratamentos atuais de eficácialimitada.

ABSTRACT

Menkes syndrome or Twisted Hair Syndromeand trichopolyodistrophy is a rare, X-linked recessiveneurodegenerative disorder, characterized by adisturbance in copper metabolism. The diagnosis isclinically suggested by the classic triad of features(developmental delay, neurological degenerationand malformation of the hair) and with the demonstrationof reduction of serum copper and ceruloplasmin.We report on the case of two brothers, diagnosedwith Menkes syndrome, emphasizing also therarity of this event and the current treatments of limitedeffectiveness.