Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos / Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects / Trisomía 18 (síndrome de Edwards): revisión de los aspectos clínicos, etiológicos, pronósticos y éticos

RESUMO

OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período determinado e englobou artigos presentes nestes bancos de dados. SÍNTESE DOS DADOS A síndrome de Edwards é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas. Seus achados são resultantes da presença de três cópias do cromossomo 18. A principal constituição cromossômica observada entre estes pacientes é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. CONCLUSÕES: O conhecimento do quadro clínico e do prognóstico dos pacientes com a síndrome de Edwards tem grande importância no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos. A rapidez na confirmação do diagnóstico é importante para a tomada de decisões referentes às condutas médicas. Muitas vezes, as intervenções são realizadas em condições de emergência, sem muita oportunidade de reflexão ou discussão, e envolvem questões médicas e éticas difíceis.

ABSTRACT

OBJECTIVE: To review the clinical, etiological, diagnostic, and prognostic characteristics of trisomy 18 (Edwards syndrome). DATA SOURCES Scientific articles in the MedLine, Lilacs, and SciELO databases were searched using the descriptors 'trisomy 18' and 'Edwards syndrome'. The research was not limited to a specific time period and included all articles in such databases. DATA SYNTHESIS: Edwards syndrome is a disease characterized by a broad clinical picture and a very reserved prognosis. There are descriptions of more than 130 different anomalies, which can involve virtually all organs and systems. Its findings are the result of the presence of three copies of chromosome 18. The main chromosomal constitution observed among these patients is a free trisomy of chromosome 18, which is associated with the phenomenon of nondisjunction, especially in maternal gametogenesis. Most fetuses with Edwards syndrome die during the embryonic and fetal life. The median of survival among live births has usually varied between 2.5 and 14.5 days. CONCLUSIONS: Knowledge on the clinical picture and on the prognosis of Edwards syndrome patients is of great importance regarding the neonatal care and the decisions about invasive treatments. The speed to have a confirmed diagnosis is important for making decisions about medical procedures. Often, interventions are performed under emergency conditions, without many opportunities for discussion, and they involve difficult medical and ethical issues.

RESUMEN

OBJETIVO: Revisar las características clínicas, etiológicas, diagnósticas y pronósticas de la trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards). FUENTES DE DATOS Fueron investigados artículos científicos presentes en los portales MedLine, Lilacs y SciELO, utilizando los descriptores "trisomy 18" y "Edwards syndrome". La investigación no se limitó a un periodo determinado y abarcó artículos presentes en estas bases de datos. SÍNTESIS DE LOS DATOS La síndrome de Edwards es una enfermedad caracterizada por un cuadro clínico amplio y pronóstico bastante reservado. Hay descripción en la literatura de más de 130 anomalías distintas, que pueden implicar a prácticamente todos los órganos y sistemas. Sus hallazgos son resultantes de la presencia de tres copias del cromosoma 18. La principal constitución cromosómica observada entre estos pacientes es la trisomía libre del cromosoma 18, que se asocia al fenómeno de no disyunción, especialmente en la gametogénesis materna. La mayoría de los fetos con síndrome de Edwards evoluciona a óbito durante la vida embrionaria y fetal. La mediana de sobrevida entre los nacidos vivos tiene usualmente variado entre 2,5 y 14,5 días. CONCLUSIONES: El conocimiento del cuadro clínico y del pronóstico de los pacientes con el síndrome de Edwards tiene gran importancia en lo que se refiere a los cuidados neonatales y a la decisión de instituir o no tratamientos invasivos. La rapidez en la confirmación del diagnóstico es importante para la toma de decisiones referentes a las conductas médicas. Muchas veces, las intervenciones son realizadas en condiciones de emergencia, sin muchas oportunidades de reflexión o discusión, e implican cuestiones médicas y éticas difíciles.