Artrogripose múltipla congênita coexistentecom puberdade precoce idiopática isossexual / Arthrogryposis multiplex congenita coexistent withisosexual idiopathic precocious puberty

RESUMO

A artrogripose múltipla congênita clássica é caracterizadapor contraturas articulares incapacitantesdiagnosticadas ao nascimento. Descreve-seum caso de amioplasia, a forma mais frequentedessa doença, coexistente com puberdade isossexualprecoce que se iniciou em uma menina comsete anos e dez meses de idade. A associação deamioplasia com puberdade precoce não foi previamenterelatada. Embora essa associação possaconstituir um fenômeno casual, descreve-se o estudode caso por sua raridade.

ABSTRACT

Classic arthrogryposis multiplex congenital is characterizedby disabilitating joint contractures diagnosedat birth. A case of amyoplasia, the most frequentform of this disease, is described co-occurring withisosexual precocious puberty in a seven-year-old femalepatient. Association between amyoplasia andprecocious puberty has not been previously reportedin the literature. Although this association may be acasual phenomenon, this case is being reported dueto its rarity.