Atrofia muscular espinhal progressiva infantil: doença de Werdning-Hoffmann; relato de um caso e revisäo da literatura / Progressive spinal muscular athrophy in children: werdning-Hoffmann disease; a case report and literature review
Pediatr. mod
;
23(5): 267-8, 271-2, 275-6, jun. 1988. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-67388
RESUMO
Os autores relatam um caso de "atrofia muscular espinhal progressiva infantil" (doença de Werdnig-Hoffmann), cuja debilidade muscular manifestou-se precocemente nas primeiras semanas de vida. Destacam a importância da sua identificaçäo pelo pediatra, considerando que o enfermo teve dois irmäos falecidos, aos 4 e 4 meses e meio de idade, com o diagnóstico de broncopneumonia, os quais pela sua história retrospectiva, eram portadores de idêntico quadro clínico. Considerando tratar-se de uma enfermidade de natrueza genética, autossômica recessiva, ressaltam o valor do seu diagnóstico, com vista ao aconselhamento genético dos casais
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Spinal Muscular Atrophies of Childhood
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Pediatr. mod
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1988
Type:
Article
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