Disgenesia gonadal pura XX: relato de caso / Pure gonadal dysgenesis XX: case report

RESUMO

Objetivo: relatar um caso de Disgenesia Gonadal Pura XX (DGP XX), acompanhado naFundação Santa Casa de Misericórdia do Pará (FSCMPA). Relato do caso: paciente do sexofeminino, 22 anos, com queixa de amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário.O diagnóstico de DGP XX foi confirmado através de dosagens hormonais, que apontaram umhipogonadismo hipergonadotrófico; ultrassonografia pélvica e cariotipagem. Consideraçõesfinais: a DGP é uma nosologia rara, porém, deve ser lembrada em pacientes com amenorreiaprimária, sendo fundamental a realização de cariotipagem para o diagnóstico final. É necessáriauma adequada assistência médica a tais pacientes em virtude das possíveis complicaçõespsicossociais e médicas que podem decorrer de tal quadro.

ABSTRACT

Objetive: to report a case of XX pure gonadal dysgenesis, assisted in the Santa Casa deMisericordia do Pará (FSCMPA). Case report: a female patient, 22 years, complaining ofprimary amenorrhea and absence of breast development. The diagnosis of pure gonadaldysgenesis XX (PGD XX) was confirmed by hormonal measurements, which showed ahypergonadotropic hypogonadism, pelvic ultrasound and karyotyping. Final considerations:the pure gonadal dysgenesis is a rare condition, but should be considered in patients withprimary amenorrhea. It is fundamental to perform karyotyping for the final diagnosis. Thispatients need a proper medical care because of possible psychosocial and medical complicationsthat may arise from this condition.