História da triagem neonatalpara doença falciforme no Brasil: capítulo de Minas Gerais / History of newborn screening of sickle cell disease in BraziL: the Minas Gerais state chapter

RESUMO

O "teste do pezinho" é uma estratégia para o diagnóstico precoce de algumas doenças congênitas que são, em sua maioria, imperceptíveis ao exame médico no período neonatal e que, se não diagnosticadas e tratadas precocemente, evoluem com sequelas muitas vezes irreversíveis. A drepanocitose é das doenças hematológicas hereditárias humanas a mais comum e mais estudada em todo o mundo. Os rastreios para recém-nascidos iniciaram-se na década de 50 e a partir da década de 70 começaram a ser instalados em diversos estados brasileiros, porém somente nos anos 90 o programa de triagem neonatal foi ampliado para todo o território nacional. A efetivação do Programa Nacional de Triagem Neonatal foi grande passo para o aumento da sobrevida, redução da hospitalização e das despesas associadas à doença falciforme, as quais representam problema de saúde pública em nosso país. Este artigo apresenta a evolução histórica do processo de criação e implementação da triagem neonatal no Brasil, principalmente em Minas Gerais, e descreve de maneira especial o impacto da doença falciforme em nossa população.

ABSTRACT

The heel prick test is a strategy aimed at the early diagnosis of some congenital diseases that usually go unnoticed at ordinary medical examinations in the neonatal period and may evolve to cause several irreversible sequelae. Drepanocytosis is one of the most common and studied hematological diseases affecting human beings. The earliest newborn screenings date back to the 1950s, but in Brazil they were first introduced in the 1970, only to be extended to the whole territory in the 1990s. The implantation of the National Newborn Screening Program was a large step to increase patient?s survival and reduce both hospital treatment and sickle cell disease-associated expenses (which represent a significant public health issue in Brazil). This paper reports the historical process of creation and implementation of a newborn screening program in Brazil, especially in the State of Minas Gerais, and also describes the impact of sickle cell disease upon our population.