Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo de 45 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease: study of 45 patients

RESUMO

A doença de Chacot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes do sistema nervoso periférico e ocupa o primeiro lugar dentre as afecções neuromusculares hereditárias. Estudamos 45 pacientes com a doença de CMT atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Todos foram submetidos a estudos de neurocondução e quase todos à biopsia do nervo sural. Onze enfermos pertenciam ao tipo I e 34 ao tipo II da doença CMT. Vinte e três tinham herança do tipo autossômico, sete casos do tipo autossômico recessivo e 15 não tinham antecedentes familiares da doença...Os achados de biópsia do nervo sural em microscopia óptica e eletrônica foram semelhantes aos até hoje descritos. Em um caso do tipo I verificou-se atrofia axonal, indicando que a afecção, na realidade, tem origem no axônio. Nos casos do tipo I e II não houve concordância do quadro clínico com os achados da neurocondução, nem com os dados anatomopatológicos. No tipo I existiu paralelismo entre a neurocondução e os achados de biópsia do nervo. Nos casos do tipo II não houve relação das alterações da neurocondução com os achados anatomopatológicos do nervo sural. Considerando as latências e as amplitudes do nervo sural, houve relação de alteração das mesmas com os dados de biópsia nervoso em ambos tipos da doença de CMTA