Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso / Hadju-Cheney syndrome: kidney disturbs in a case report

RESUMO

A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnóstico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal.

ABSTRACT

Hajdu-Cheney disease is characterized by craniofacial dimorphisms and skeletal changes. Renal disturbs; such as renal cortical cysts, vesico-ureteral reflux and renal failure are rarely related but it is included as a less common feature. The diagnosis is not yet available and the pathogenesis it is related with mutations in the NOTCH gene. The authors report a case of a 26-years-old boy; but with phenotypic characteristics of a pediatric patient. He presented nephrotic syndrome, hypertension, renal cortical cysts, nephrotic range proteinuria and acute renal failure requiring hemodialysis. The renal tissue showed global and segmental glomerulosclerosis and the treatment to this patient it was supporting with hemodialysis. The diagnosis of Hadju-Cheney disease was given during investigation of renal function.