Lipoidopreoteinose: relato de dois casos e revisão da literatura / Lipoid preoteinosis: report of two cases and review of literature
RBM rev. bras. med
;
68(6,n.esp)out. 2011.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-678895
RESUMO
Lipoidoproteinose é uma genodermatose rara, caracterizada pelo envolvimento multissistêmico por depósito intracelular de material hialino amorfo. É causada por uma mutação no gene ECM1. Clinicamente, os pacientes podem apresentar rouquidão e espessamento cutâneo e mucoso. Uma grande variedade de anormalidades neurológicas pode estar presente quando o sistema nervoso central estiver envolvido.
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Index:
LILACS (Americas)
Language:
Portuguese
Journal:
RBM rev. bras. med
Journal subject:
Medicine
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Pontifícia Universidade Católica/BR
/
Universidade Federal Fluminense/BR
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