Caracterização da diversidade funcional motora e autonomia de sujeito com amiotrofia muscular espinhal tipo III / Characterization of motor functional diversity and autonomy of subject with type III spinal muscular amyotrophy
ABCS health sci
;
38(1): 52-56, jan.-set. 2013.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-681447
RESUMO
INTRODUÇÃO:
Conforme a Organização Mundial da Saúde existem no mundo aproximadamente 610 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência. As doenças neuromusculares (DNM) causam deficiências que levam à incapacidade física por perda de força. Entre as DNMs, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. RELATO DE CASO Realizado estudo descritivo com abordagem qualitativa e exploratória sobre um indivíduo com diagnóstico de AME tipo III (Doença de Kugelberg-Welander). A coleta de dados ocorreu de janeiro a março de 2012 por meio de questionário elaborado pelos autores contendo 20 questões sobre autonomia e independência individual. O sujeito relata infância típica de criança com deficiência motora, a importância da vida profissional e relacionamento social para sua satisfação pessoal. Ressalta seu esforço para ajudar outros indivíduos com diversidade funcional. Percebe-se a importância de tecnologia assistiva a sua vida.CONCLUSÃO:
O estudo apresenta um indivíduo cuja deficiência não impediu que lutasse para ter uma vida satisfatória dentro dos seus próprios limites.ABSTRACT
Introduction:
According to the World Health Organization there are approximately 610 million people with some sort of disability in the world. Neuromuscular diseases (NMD) cause deficiencies which lead to physical disability due to loss of strength. Among NMDs, the Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic disease that affects the body from motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Case Report A descriptive study with qualitative and exploratory approach was carried out about one subject with type III AME diagnostic (Kugelberg-Welander Disease). Datawere collected from January through March 2012 using a 20-item questionnaire developed by the authors about autonomy and individual independency. Subject reported a typical childhood of an infant presenting motor disability and the importance of professional life and social relations for personal satisfaction. Subject emphasizes the efforts to help other individuals with functional diversity. The importance of assistive technologyfor subject life is noticed.Conclusion:
The study presents an individual whose disability has not prevented to fight for a fulfilling life within own limitations.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Muscular Atrophy, Spinal
/
Spinal Muscular Atrophies of Childhood
/
Professional Autonomy
/
Personal Autonomy
/
Neuromuscular Diseases
Type of study:
Qualitative research
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
ABCS health sci
Journal subject:
Medicine
/
Public Health
Year:
2013
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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