Estado del arte tumores de cresta neural, neurblastoma fisiopatología, diagnóóstico y tratamiento / State of art: neuural crest tumors, neuroblastoma (nb) pathophsiology, diagnoosis and treatment / Estado de arte: ttumores de cresta neural, neuroblastoma fisiopatologia, diagnóstico e tratamento

RESUMEN

El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia, con incidencia de 650 casos al año en los Estados Unidos de America y 100 casos por año en Italia y España. Se trata de un tumor que evoluciona de forma variable, desde la regresión espontánea hasta un comportamiento muy maligno, sobre todo en niños en edades mayores y con la existencia de enfermedad diseminada. Los signos y síntomas de presentación del neuroblastoma reflejan la localización del tumor y debido a las múltiples presentaciones clínicas, puede confundirse con gran variedad de patologías. Su tratamiento incluye la cirugía, la quimioterapia, la radioterapia y la terapia inmunológica. El papel de cada uno se determina anticipando el comportamiento clínico del tumor en cada caso, considerando la edad, el estadio y determinados parámetros biológicos. En los últimos 10 años, la estratificación por grupos de riesgo de los pacientes con neuroblastoma, basada en el análisis de un panel amplio de variables clínicas y biológicas, entre las que destacan la edad, el estadio y la amplificación del N-MYC, ha permitido un diagnóstico temprano y nuevas pautas para una mejoría importante en su tratamiento. El tratamiento del neuroblastoma se diseña hoy en día según grupos de riesgo, que se definen por parámetros clínicos y biológicos cada vez más sofisticados. El mejor conocimiento de la biología del neuroblastoma ha permitido distinguir entre aquellos tumores que pueden curarse con un tratamiento mínimo y los que requieren de un tratamiento multidisciplinario y complejo para tener posibilidades de curación. Es fundamental realizar al diagnóstico temprano con indicaciones de estadio y desarrollo de una terapia oportuna.

ABSTRACT

Neuroblastoma (NB) is the most common extracranial solid cancer in childhood and the most common cancer in infancy, with an annual incidence of about 650 cases per year in the US, and 100 cases per year in Italy and Spain. Roughly 50 percent of neuroblastoma cases occur in children younger than two years of age. It is a neuroendocrine tumor, arising from neural crest cells of the sympathetic nervous system (SNS). It most frequently originates in one of the adrenal glands, but can also develop in nerve tissues located in the neck, chest, abdomen, and pelvis. It is a highly variable tumor that can spontaneously regress or have highly malignant behavior, especially in older children with disseminated disease. Signs and symptoms of neuroblastoma reflect the presentation of tumor location and because of the multiple clinical presentations, can be confused with a variety of pathologies. Treatment modalities include surgery, chemotherapy, radiotherapy and immunotherapy. The role of each method is determined in advance of the clinical behavior of the tumor on a case specific basis, consideration of the age, stage and biological parameters. Over the past decade, stratification of patients with risk factors for neuroblastoma based on the analysis of a large panel of clinical and biological variables, among which are age, stage and N-MYC amplification, has allowed for early diagnosis and the generation of new guidelines for major advancements in treatment. Today, treatment of neuroblastoma has become increasingly sophisticated and is influenced by risk factors as well as clinical and biological parameters. A better understanding of the biology of neuroblastoma has allowed for the differentiation between tumors that can be cured with minimal treatment and those requiring a multidisciplinary and complex approach in order to have a chance of cure. Early diagnosis with staging is essential in the development of an appropriate therapy.

RESUMO

O neuroblastoma é o tumor sólido extra-craneal mais frequente na infância, com incidência de 650 casos por ano nos Estados Unidos da América e 100 casos por ano na Itália e Espanha. Trata-se de um tumor que evolui de forma variável, desde a regressão espontânea até um comportamento muito maligno, sobretudo em crianças com idades maiores e com a existência de doença disseminada. Os sinais e sintomas de apresentação do neuroblastoma refletem a localização do tumor e devido as múltiplas apresentações clínicas, pode ser confundido com uma grande variedade de patologias. Seu tratamento inclui a cirurgia, a quimioterapia, a radioterapia e a terapia imunológica. O papel de cada um é determinado antecipando o comportamento clínico do tumor em cada caso, considerando a idade, o estádio e determinados parâmetros biológicos. Nos últimos 10 anos, a estratificação por grupos de risco dos pacientes com neuroblastoma, baseada na análise de um painel amplo de variáveis clínicas e biológicas, entre as que destacam a idade, o estádio, e a amplificação do N-MYC, permitem um diagnostico precoce e novas pautas para uma melhoria importante no seu tratamento. O tratamento do neuroblastoma é feito hoje em dia de acordo com grupos de risco, que são definidos por parâmetros clínicos e biológicos cada vez mais sofisticados. O melhor conhecimento da biologia do neuroblastoma permitiu distinguir entre os tumores que podem ser curados com um tratamento mínimo e os que requerem um tratamento multidisciplinar e complexo para ter possibilidades de cura. É fundamental realizar o diagnóstico precoce com indicações de estádio e desenvolvimento de uma terapia oportuna.