Rendu-Osler-Weber syndrome: what radiologists should know. Literature review and three cases report / Síndrome de Rendu-Osler-Weber: o que o radiologista precisa saber. Revisão da literatura e apresentação de três casos

ABSTRACT

Rendu-Osler-Weber syndrome or hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant vascular disease involving multiple systems whose main pathological change is the presence of abnormal arteriovenous communications. Most common symptoms include skin and mucosal telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. The key imaging finding is the presence of visceral arteriovenous malformations. The diagnosis is based on clinical criteria and can be confirmed by molecular biology techniques. Treatment includes measures for management of epistaxis, as well as surgical excision, radiotherapy and embolization of arteriovenous malformations, with emphasis on endovascular treatment. The present pictorial essay includes a report of three typical cases of this entity and a literature review.

RESUMO

A síndrome de Rendu-Osler-Weber ou teleangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença vascular autossômica dominante com acometimento de múltiplos sistemas, cujo principal achado patológico é a presença de comunicações arteriovenosas anômalas. Os sintomas mais comuns são teleangiectasias cutaneomucosas e epistaxe, além de sangramento pulmonar, gastrintestinal e intracerebral. O principal achado evidenciado nos métodos de diagnóstico por imagem é a presença de malformações arteriovenosas viscerais. O diagnóstico é realizado por meio de critérios clínicos e pode ser confirmado por técnicas de biologia celular. O tratamento inclui medidas para controle da epistaxe, bem como remoção cirúrgica, radioterapia e embolização das malformações arteriovenosas, com destaque para o tratamento endovascular. Neste ensaio, apresentamos três casos típicos desta entidade com revisão da literatura.