Enfermedades por depósito lisosomal y su relación con la Reumatología¿Cuándo pensar en ellas? / Lysosomal storage diseases and their relation with rehumatology. When to think of them?
Rev. argent. reumatol
;
23(2): 44-50, 2012. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-685697
RESUMEN
Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) comprenden un grupo heterogéneo de casi 50 trastornos que son causados por defectos genéticos en una hidrolasa ácida lisosomal, el receptor activador de la proteína, la proteína de membrana, o el transportador, causando la acumulación lisosomal de los sustratos que son específicos para cada trastorno. La acumulación es progresiva y, en última instancia, causa el deterioro de la función celular y tisular. Muchos trastornos afectan al sistema nervioso central (SNC) y la mayoría de los pacientes tienen una disminución de la calidad de vida y aumento de la morbimortalidad.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Rheumatology
/
Lysosomal Storage Diseases
Language:
Spanish
Journal:
Rev. argent. reumatol
Journal subject:
Rheumatology
Year:
2012
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
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