Síndrome de Peutz-Jeghers em mulher com 21 anos / Peutz-Jeghers syndrome in a 21-year-old woman

RESUMO

A síndrome de Peutz-Jeghers é doença autossômica dominante rara e tem como características a presença de pigmentação melânica mucocutânea em lábios, região perioral e mucosa bucal, associada com polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal. Portadores da síndrome têm elevada propensão de desenvolverem diversos tumores malignos. O objetivo do presente estudo é relatar um caso clássico da síndrome em mulher com 21 anos etários com hematoquezia, mas sem dor ou alterações do ritmo intestinal. Episódio semelhante havia ocorrido há alguns meses. Apresentava-se hipocorada e com manchas melanóticas múltiplas sem sangramento em mucosa oral, lábios e extremidades de dedos das mãos. Seu pai também apresentava manchas escuras na mucosa da boca e teve câncer de cólon. Os exames revelaram anemia crônica ferropriva, quatro pólipos sésseis na retossigmoidoscopia rígida e gastrite enantematosa leve de antro e múltiplos pólipos no antro na endoscopia digestiva alta. O exame histopatológico foi compatível com pólipos hiperplásicos sem atipias. As colonoscopias posteriores revelaram o diagnóstico histológico de pólipos de Peutz-Jeghers. Considerando as possíveis complicações associadas, destaca-se a importância do diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar de pacientes com quadro clínico semelhante ao descrito.

ABSTRACT

Peutz-Jeghers syndrome is a rare dominant autosomal disorder characterized by the presence of mucocutaneous melanic pigmentation in the lips, perioral region and buccal mucosa, associated with hamartomatous intestinal polyposis. Individuals with this syndrome have a high tendency to develop diverse malignant tumors. The aim of the present study is to report a classical case of the syndrome in a 21-year-old woman with bleeding in stools, but without pain or changes in bowel movement. A similar episode had occurred a few months earlier. The patient was pale and had multiple non-bleeding melanotic spots in her mouth, lips and in the tips of her fingers. Her father also presented with black spots in his buccal mucosa and developed colon cancer. Exams revealed chronic anemia caused by iron deficiency, four sessile polyps on rigid retosigmoidoscopy, mild enanthematous antral gastritis, and multiple antral polyps on upper digestive endoscopy. The histopathological study was compatible with hyperplasic polyps without atypia. Subsequent colonoscopy studies revealed the histological diagnosis of ?Peutz-Jeghers polyps?. Due to potentially associated complications, the importance of an early diagnosis and multidisciplinary follow-up should be emphasized for patients with clinical features similar to those herein described.