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Espectro fenotípico da síndrome de Kabuki em 23 pacientes brasileiros / Phenotypic spectrum of Kabuki syndrome in 23 Brazilian patients
Heredia, Romina; Medina, Cristina; Versiani, Beatriz; Cardoso, Maria Teresinha.
  • Heredia, Romina; Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Hospital de Apoio de Brasília. Brasília. BR
  • Medina, Cristina; Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Hospital de Apoio de Brasília. Brasília. BR
  • Versiani, Beatriz; Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Hospital de Apoio de Brasília. Brasília. BR
  • Cardoso, Maria Teresinha; Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Hospital de Apoio de Brasília. Brasília. BR
Brasília méd ; 50(1): 16-22, july 2013. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-686946
RESUMO
Catalogar a variabilidade fenotípica dos pacientes com síndrome de Kabuki atendidos no Núcleo de Genética da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, e comparar os resultados com os dados disponíveis na literatura.
ABSTRACT
To catalog the phenotypic variability of patients with Kabuki syndrome seen at the Clinical Genetics Service of Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, and to compare the results with data available in the literature.

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Country/Region as subject: South America / Brazil Language: Portuguese Journal: Brasília méd Journal subject: Medicine Year: 2013 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Hospital de Apoio de Brasília/BR

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