Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease
Pediatr. mod
;
49(4)abr. 2013.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-691706
RESUMO
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
LEOPARD Syndrome
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Pediatr. mod
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2013
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital Pequeno Príncipe/BR
/
Universidade Tuiuti do Paraná/BR
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