Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18 / Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype
Arch. argent. pediatr
;
111(4): e101-e104, ago. 2013. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-694657
RESUMEN
Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.
ABSTRACT
We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Trisomy
/
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2013
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad Icesi/CO
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