Morphological features of pycnodysostosis with emphasis on clinical and radiographic maxillofacial findings / Características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales
Int. j. morphol
;
31(3): 921-924, set. 2013. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-694979
ABSTRACT
Pycnodysostosis is a rare genetic syndrome characterized by short stature, obtuse mandibular angle, frontal, parietal and occipital bossing, open fontanels and cranial sutures, midfacial hypoplasia, acro-osteolysis of the distal phalanges, increased bone density, absence or hipopneumatization of the paranasal sinuses and normal laboratory studies. We report the case of a 35-year-old Brazilian man that was referred to a private clinic with history of dysmorphic facies for evaluation. The clinical and radiological features exhibited by the patient led to a diagnosis of pycnodysostosis. We describe the morphological features of pycnodysostosis with emphasis on the clinical and radiographic maxillofacial findings comparing the data obtained from our case with a literature review.
RESUMEN
La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por baja estatura, ángulo de la mandíbula obtuso, prominencias frontal, parietal y occipital, suturas craneales y fontanelas abiertas, hipoplasia del tercio medio de la cara, acroosteolisis de las falanges distales, aumento de la densidad ósea, ausencia o hiponeumatización de los senos paranasales y exámenes de laboratorio normales. Se presenta un caso de paciente brasileño, 35 años de edad, sexo masculino, remitido a clínica privada con historia de facies dismórfico para evaluación. Las características clínicas y radiológicas exhibidas por el paciente llevaron al diagnóstico de picnodisostosis. Se describe las características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en los hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales, comparando los datos obtenidos en nuestro caso con los hallazgos reportados en la literatura revisada.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Maxillofacial Abnormalities
/
Pycnodysostosis
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Int. j. morphol
Journal subject:
Anatomy
Year:
2013
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Chile
Institution/Affiliation country:
Universidad de La Frontera/CL
/
Universidade Metropolitana de Santos/CL
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