Discordancia de defectos congénitos en recién nacidos de embarazos múltiples en el Instituto Nacional de Perinatología / Discordance in birth defects in multiple gestations at the Instituto Nacional de Perinatología

RESUMEN

Introducción: Los embarazos gemelares representan menos del 3% de los recién nacidos; sin embargo, constituyen el 12% de las muertes perinatales. Presentan una alta frecuencia de complicaciones que se clasifican en propias del embarazo gemelar, defectos congénitos aislados y anomalías cromosómicas. Material y métodos: Se revisaron los expedientes clínicos de los recién nacidos en embarazos múltiples que recibieron interconsulta por el Departamento de Genética del INPer de enero de 2009 a septiembre de 2011. Se incluyeron 76 casos; 56 fueron de embarazos dobles y 20 de triples. Resultados: Se registraron 619 recién nacidos de embarazos múltiples; 76 fueron valorados por genética, lo que corresponde al 12.2% de los embarazos múltiples con defectos, los cuales fueron a) En los gemelares dobles tres deformaciones, siete disrupciones, nueve malformaciones, 10 anomalías propias de gemelos (dos fetos acárdicos), cuatro síndromes (Holt-Oram y espectro facio-aurículo-vertebral y dos con síndrome de Down), tres defectos menores y 20 recién nacidos sanos. b) En los triples una deformación, una malformación, tres síndromes (Walker-Warburg, Goldenhar y Down), tres anomalías propias de gemelos (toracoonfalópagos) y un síndrome de Down, tres con defectos menores y nueve recién nacidos sanos. Conclusiones: Los defectos congénitos encontrados en este estudio son similares a lo reportado en la literatura mundial. Observamos discordancia en presentación y severidad en defectos congénitos de todos los gemelos, siendo mayor en los monocoriales. Varios procesos durante la división de un óvulo fertilizado pueden predisponer al desarrollo de una anomalía congénita, o bien presentarse como resultado de una alteración en la placenta.

ABSTRACT

Introduction: Twin pregnancies represent less than 3% of newborns and up to 12% of perinatal deaths, with a high frequency of complications such as characteristic of twin pregnancy, isolated birth defects and chromosomal abnormalities. Materials and methods: We reviewed the clinical records of newborns from multiple pregnancies evaluated by the Genetics Department at INPer between January 2009 and September 2011. We included 76 cases, 56 were twin pregnancies and 20 triplets. Results: There were 619 infants of multiple pregnancies, 76 were assessed by a geneticist, corresponding to 12.2% of multiple pregnancies with congenital defects, which were a) In twins three deformations, seven disruptions, nine birth defects, 10 defects characteristic of multiple gestation (two acardic fetuses), four syndromes (Holt-Oram and oculo auriculo vertebral spectrum and two Down syndrome), three minor defects and 20 healthy neonates. b) In triplets one deformation, one malformation, three syndromes (Walker-Warburg, Goldenhar and Down), three defects of twins (thoracopagus), three minor defects and nine healthy neonates. Conclusions: Birth defects found in this study are similar to those reported in the world literature. We observed discordance in the presence and severity of congenital defects in all the twins studied, this observation was higher in monochorionic pairs. Several processes in the division of a fertilized egg may predispose to the development of a congenital abnormality, or it can result as an alteration in the placenta.