Etiología del retardo mental en la infancia: experiencia en dos centros de tercer nivel / Etiology of mental retardation in children: experience in two third level centers

RESUMEN

Introducción. De 1 a 3 % de la población mundial tiene retardo mental. Este trastorno constituye un motivo de consulta y diagnóstico frecuente en los servicios de Neuropediatría. Objetivo. Determinar la etiología en pacientes con retraso mental que asisten a la consulta de Neuropediatría en dos centros hospitalarios de tercer nivel. Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico de retardo mental, para cuya evaluación se empleó el algoritmo diagnóstico propuesto por el Comité de Genética Médica y Academia de Pediatría. Los datos se registraron en una base de Excel ™ y posteriormente se analizaron en SPSS ™ , versión 1.5. La causa etiológica de la discapacidad cognitiva se clasificó en cinco categorías. Resultados. Se incluyeron 239 pacientes. Según la gravedad, 39 % de los pacientes presentaron retardo mental leve, 37,7 %, moderado, 13,4%, grave, y 9,6 %, profundo. Entre las manifestaciones clínicas se destacó la presencia de anomalías menores en el 70,3 %, hallazgos que al encontrarse en más de dos sugirieron una causa de origen genético. La etiología definitiva del retardo mental se determinó en el 64,4 %. Las causas ambientales explicaron el 36,4% de esta discapacidad, en la cual la hipoxia perinatal fue la más frecuente. Las causas genéticas explicaron el 23,8 % de los casos. Finalmente, el 23,8 % persistieron sin diagnóstico específico. Conclusiones. La hipoxia perinatal es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva. Es por esto que el tratamiento precoz de las enfermedades concomitantes del recién nacido prematuro pueden causar un impacto en el resultado final, disminuyendo la discapacidad motora y cognitiva. La segunda causa de retardo mental es la genética. La proporción de pacientes sin diagnóstico específico posiblemente podría disminuirse si el acceso de esta población a estudios de genética fuera mayor y los estudios pudieran ser cubiertos, en cualquiera de sus afiliaciones, por el sistema de salud del país.

ABSTRACT

Introduction: One to three per cent of the world population has mental retardation. This is a frequently consulted and diagnosed disorder in neuropediatric services. Causes are heterogeneous and only a proportion of these patients achieve an accurate etiologic diagnosis. Objective: To determine the etiology of patients with mental retardation who go to the neuropediatric services in two third level hospitals. Materials and methods: We included pediatric patients diagnosed with mental retardation, and used the diagnostic algorithm proposed by the committee of medical genetics and the Academy of Pediatrics for the evaluation of these patients. The data were entered into an Excel database and subsequently analyzed in SPSS 1.5. The etiology of cognitive impairment was classified into five categories. Results: We included 239 patients 60.3% were male; according to the severity, 39% of the patients had mild mental retardation, 37.7% had moderate mental retardation, 13.4% had severe mental retardation, and 9.6% had profound mental retardation. In the clinical findings, we found the presence of minor anomalies in 70.3% of patients; these findings in more than two patients suggested a genetic etiology. Definitive etiology of mental retardation was determined in 64.4% of the patients. Environmental causes accounted for 36.4% of this disability in which perinatal hypoxia is the most frequent cause. Genetic causes accounted for 23.8% of the etiology. Finally, 23.8% continued to have no specific diagnosis. Conclusions: Perinatal hypoxia is the most common cause of cognitive impairment in our population. Early treatment of comorbidities of premature infants can impact the bottom line by decreasing motor and cognitive impairment in these patients. Patients with genetic etiology are the second cause. The proportion of undiagnosed patients could decrease if patient access to genetic studies were better and if these studies were covered by the social security regime in our country, regardless of affiliation.