Síndrome de Klippel-Feil: una enfermedad musculoesquelética, con malformaciones cardiovasculares asociadas / Klippel-feil syndrome, a skeletal muscle disease associated to cardiovascular anomalies

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es un padecimiento de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y expresión variable, en el cual la tríada clínica inicial es de cuello corto, disminución en la movilidad del cuello e implantación baja del cabello posterior. Se asocia a otras malformaciones congénitas, entre ellas a cardiopatía (4-14%). El diagnóstico de la cardiopatía se debe realizar por el conocimiento de la asociación con este síndrome y con el apoyo del ecocardiograma. Material y métodos. Estudio retrospectivo, lineal, descriptivo y observacional de los niños con SKF atendidos durante los últimos 22 años en el Instituto Nacional de Pediatría, SS. Se analizaron las anomalías cardiovasculares, género, edad, tipo de herencia, datos clínicos y evolución. El diagnóstico clínico se realizó por el ortopedista y el cardiológico apoyado por ecocardiograma. Resultados. De los 46 pacientes, 24 correspondieron al género femenino y 22 al masculino. Las edades oscilaron entre un mes y 14 años.Todos los casos fueron de presentación esporádica. Las características clínicas más frecuentes fueron musculoesqueléticas, renales y cardiacas. Fueron valorados por el servicio de cardiología 19 pacientes, de los cuales 7 presentaron malformaciones cardiovasculares (7/46). Las cardiopatías que se presentaron fueron comunicación interauricular (CIA), estenosis pulmonar (EP), comunicación interventricular (CIV) y dextrocardia, una paciente presentó además hipertensión arterial pulmonar primaria. Conclusiones. La proporción de cardiopatías en el SKF en nuestro hospital fue de 0.5. Las cardiopatías más frecuentes fueron la CIA, CIV y la EP. Hasta el momento ninguno de los pacientes ha fallecido.

ABSTRACT

Introduction. Klippel-Feil syndrome is a hereditary autosomal dominant disease with reduced penetrance and variable expression. It is characterized by multiple malformations but the 3 more constant are short neck, diminished mobility of the same and low implantation of posterior hair, associated to other congenital malformations as cardiopathy (4-14%).The diagnosis of cardiopathy must be done, first by knowledge of the association with this syndrome and after by clinical suspicion plus echocardiogram. Material and methods. In a study of 22 years in the National Institute of Pediatrics, we found 46 cases with Klippel-Feil syndrome of which 7 had cardiovascular anomalies.These were diagnosed with echocardiogram. Results. Of the 46 cases, 19 were evaluated by cardiologists; of these 7 (15%) had cardio-pulmonary malformations. Other malformations included interauricular septal defect (ASD), interventricular septal defect (VSD), pulmonary stenosis (EP) and dextrocardia and one patient presented primary pulmonary hypertension.As of this communication, all patients are living. Conclusion. In this series, the proportion of cardiovascular anomalies was 15%. We conclude that all patients with Klippel-Feil syndrome should have a thorough cardiological evaluation including an echocardiogram.