Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico / Down's syndrome associated with a balanced Robertsonian translocation 13;14 maternally transmitted in the product of a twin diamniotic pregnancy

RESUMEN

Introducción. Las traslocaciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomas acrocéntricos; la más frecuente es la 13q;14q, la cual se puede transmitir a varias generaciones y da origen a productos cromosómicamente anormales con aneuploidía completa. Es raro observar la coexistencia de esta traslocación con otro error meiótico que involucre al cromosoma 21. El objetivo de este trabajo fue describir el caso de un recién nacido con síndrome de Down por trisomía 21 regular con una traslocación robertsoniana balanceada 13q;14q. Caso clínico. Se trata de un recién nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia derecha, soplo cardiaco y complemento cromosómico 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21. El estudio citogenético en los familiares mostró: en la madre (II-1) 45, XXt(13-14) (q10; q10); en el padre (II-2) 46, XY; en el hermano de la madre (II-3) 46, XY; en la hermana mayor del producto (III-1) 46, XX y en el hermano gemelo del mismo 45, XYt(13; 14) (q10-q10). Conclusiones. Se trata de un caso con síndrome de Down por trisomía 21 regular que, a su vez, es portador de una traslocación robertsoniana 13;14 heredada de la madre.

ABSTRACT

Background. Robertsonian translocations involve the long arm of acrocentric chromosomes with chromosomes13q;4q being predominantly involved. This defect can be transmitted along several generations, giving rise to chromosomally abnormal products with complete aneuploidy. It is unusual to observe this type of mutation associated with another chromosomal anomaly involving chromosome 21. The objective of this study was to describe the case of a newborn with Down's syndrome (regular trisomy 21) associated with a 13q;14q Robertsonian translocation. Case report. We report the case of a newborn male who was the product of a twin pregnancy. At birth, the newborn demonstrated the following: absent Moro's reflex, brachicephaly, slating ocular fissures, depressed nasal bridge, low-set ears, short neck, transverse palmar crease, clinodactyly of the fifth finger, right testicle undescended, and a heart murmur. Chromosomal study revealed 46.XY, t(13;14) (q10;q10), +21. Cytogenetic analysis of the family revealed in the mother (II-1) 45,XX, t(13;14) (q10;q10), the father (II-2) 46,XY; the mother's brother (II-3) 46,XY; the newborn's older sister (III-1) 46,XX; twin brother 45,XY, t(13;14) (q10;q10). Conclusions. This was an unusual case of the association of Down's syndrome with a balanced Robertsonian translocation of chromosome 13;14 maternally transmitted.