Síndrome de Fanconi-Bickel: reporte de un caso / Fanconi-Bickel syndrome: A case report

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Fanconi-Bickel (SFB) se caracteriza por hepatomegalia, con acumulación de glucógeno en hígado y riñones, glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia; fue descrito en 1949 y catalogado como glucogenosis XI. Es una enfermedad autosómica recesiva, y se han detectado 34 mutaciones en el gen del GLUT2. Caso clínico. Niño de 4 años 3 meses de edad, hospitalizado por retardo psicomotor y falla de medro desde los 6 meses de edad, con rosario raquítico, hepatomegalia, elevación de aminotransferasas y fosfatasa alcalina en sangre, hipercolesterolemia e hipertrigiliceridemia, glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia. Las radiografías de huesos largos mostraron ensanchamiento metafisiario y pobre mineralización ósea. La biopsia hepática mostró arquitectura conservada, congestión sinusoidal, y reacción de PAS positiva intensa, que desaparece con la diastasa; la microscopia electrónica demostró abundante glucógeno de distribución normal. Conclusión. Este es el cuarto caso reportado en México de SFB. Los signos clínicos típicos se detectaron en el segundo año de vida. La glucogenosis se considera ahora un epifenómeno en el SFB por defecto del transportador GLUT2 de glucosa y galactosa. El paciente de este informe respondió adecuadamente al manejo nutricional. La acumulación excesiva de glucógeno en el hígado no es un elemento sine qua non para el diagnóstico.

ABSTRACT

Introduction. Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is characterized by hepatomegaly due to glycogen hepatic storage, renal glycogen accumulation, glycosuria, aminoaciduria and phosphaturia. It was first described in 1949 and classified as a glycogen storage disease XI. This is an autosomic recessive disorder for which 34 mutations in the gene coding for glucose and galactose transporter (GLUT2) have been reported. Case report. A 4-year and 3-month old child was admitted in the hospital with development delay, failure to thrive since 6 months of age, rachitic rosary, hepatomegaly, hypertransaminasemia, high serum alkaline phosphatase, cholesterol and triglycerides, glycosuria, aminoaciduria and phosphaturia. Metaphyseal enlargement and signs of osteopenia were seen on radiographic studies. Liver biopsy showed normal parenchyma architecture with sinusoidal congestion, diastase-sensitive intense PAS-positive reaction. Electronic microscopy showed large glycogen deposits with normal distribution. Conclusion. This is the 4th case detected in Mexico, with typical signs of FBS detected during the second year of life. The patient responded well to diet therapy. Glycogen storage in FBS is currently considered an epiphenomenon due to dysfunction in the glucose and galactose membrane transporter GLUT2. Massive hepatic glycogen storage is not a sine qua non element for the diagnosis of FBS.