Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita / Report of a Patient with Congenital Agammaglobulinemia
CCH, Correo cient. Holguín
;
17(supl.1): 596-600, 2013.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-701798
RESUMEN
La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Esta mutación impide la codificación por ese gen de una enzima tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de las células B. Esto impide la producción de inmunoglobulinas y el tratamiento sustitutivo con gamma endovenoso es fundamental. Esta afección se diagnosticó en un niño de seis meses que acudió a la institución de salud por infecciones no controladas y en estado muy grave. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y se demostró su carencia, se indicó tratamiento con gammaglobulina endovenosa a dosis de 300 mg/kg de peso primero semanal y luego cada tres semanas. Se obtuvieron buenos resultados, se logró salvar la vida del paciente y se mantuvo estable, sin infecciones.
ABSTRACT
The congenital agammaglobulinemia or Bruton’s disease is a primary immunodeficiency that is inherited as an X-linked recessive. This mutation prevents the gene encoding a cytoplasmic tyrosine kinase enzyme necessary for the maturation of B cells. This prevents the production of immunoglobulin replacement therapy and intravenous gamma is important. This condition was diagnosed in a child of six months who came to the health institution with uncontrolled infections, in critical stage. Quantification of immunoglobulins was performed and it demonstrated its absence, indicating intravenous gammaglobulin treatment at doses of 300 mg / kg weekly first and then every three weeks. Good results were obtained, without complications.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Language:
Spanish
Journal:
CCH, Correo cient. Holguín
Journal subject:
Medicine
Year:
2013
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción de la Pedraja/CU
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