Bases genéticas y moleculares del síndrome de Brugada mediado por canales de sodio / Genetic and molecular basis for sodium channel-mediated Brugada syndrome
Arch. cardiol. Méx
;
83(4): 295-302, oct.-dic. 2013. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-703019
RESUMEN
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de muerte súbita cardiaca. El síndrome de Brugada puede ser causado por la presencia de mutaciones en el gen SCN5A en aproximadamente el 20% de los casos familiares. El gen SCN5A codifica la subunidad a del canal iónico de sodio en las células cardiacas. Estudios realizados durante la última década en genética molecular han permitido identificar 11 nuevos genes con susceptibilidad para síndrome de Brugada además del SCN5A, lo que lleva a pensar que es una enfermedad con heterogeneidad genética y compleja de identificar en la clínica y a nivel molecular en el laboratorio. Una manera de heredar el síndrome de Brugada es por medio de un patrón de transmisión hereditaria autosómica dominante. Esta breve revisión se enfoca a describir el proceso de diagnóstico de marcadores genéticos en un caso reportado de síndrome de Brugada guiando al lector a través del proceso de identificación de las variantes genéticas responsables del síndrome y a determinar la consecuencia funcional de las mutaciones del canal de sodio sobre la alteración electrocardiográfica.
ABSTRACT
Brugada syndrome is a genetic disease that is characterized by abnormal electrocardiogram findings and an increased risk of sudden cardiac death. This syndrome is linked to mutations in the SCN5A gene in approximately 20% of Brugada syndrome probands. SCN5A encodes the a subunit of the cardiac sodium channel. Studies conducted over the past decade have identified 11 other Brugada syndrome susceptibility genes besides to SCN5A, pointing to genetic heterogeneity of the syndrome. Transmission of the disease shows an autosomal dominant inheritance pattern. This brief review focuses on a reported case of sodium channel-mediated Brugada syndrome, guiding the reader through the process of identification of the genetic variants responsible for the clinically-diagnosed syndrome, mutagenesis to clone SCN5A with and without the 2 variants identified and transfection of the 2 variants into TSA201 cells to determine the functional consequence of these genetic variants on sodium channel expression and function.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Brugada Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Arch. cardiol. Méx
Journal subject:
Cardiology
Year:
2013
Type:
Article
Affiliation country:
United States
Institution/Affiliation country:
Masonic Medical Research Laboratory/US
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