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Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen / Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
Borkoski B, Silvia; Pérez P, Daniel; Falcón G, Juan Carlos; Ramos M, Ángel.
  • Borkoski B, Silvia; Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. Servicio de ORL y PCF. Unidad de Hipoacusia. Las Palmas de Gran Canaria. ES
  • Pérez P, Daniel; Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. Servicio de ORL y PCF. Unidad de Hipoacusia. Las Palmas de Gran Canaria. ES
  • Falcón G, Juan Carlos; Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. Servicio de ORL y PCF. Unidad de Hipoacusia. Las Palmas de Gran Canaria. ES
  • Ramos M, Ángel; Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. Servicio de ORL y PCF. Unidad de Hipoacusia. Las Palmas de Gran Canaria. ES
Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello ; 73(3): 268-270, dic. 2013. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-704561
RESUMEN
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.
ABSTRACT
The Jervell and Lange-Nielsen (JLNS) is an uncommon form of long QT syndrome. His inheritance is autosomal recessive and manifests as a sensorineural deafness. We review the case of a 7 year old girl bilateral cochlear implanted. After a syncope episode, a long QT syndrome was confirmed by genetic study. We recommend electrocardiogram (ECG) to all children with severe hearing loss in order to rule out this syndrome.
Subject(s)

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Jervell-Lange Nielsen Syndrome / Hearing Loss Type of study: Diagnostic study Limits: Child / Female / Humans Language: Spanish Journal: Rev. otorrinolaringol. cir. cabeza cuello Journal subject: Otolaryngology Year: 2013 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil/ES

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