Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso / Treacher-Collin syndrome. Presentation of a case

RESUMEN

El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha.

ABSTRACT

Treacher-Collin syndrome, also known as Berry-Franceschetti-Klein or Franceschetti-Zwahlen-Klein, mandibulo-facial dysostosis or first arc syndrome, is a dominant autosomic disorder of the craniofacial development and may have innumerous clinical manifestations. In the case we present with this syndrome, we observed multiple craniofacial malformations, and also a severe scoliosis, external auditive duct atresia, bilateral preauricular papilomas and right hand pre axial polydactilia.