Evaluación de la hemostasia en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III / Hemostasis evaluation in children with type III Ehlers-Danlos syndrome

RESUMEN

Introducción: Aunque no se ha demostrado la existencia de alteraciones de la hemostasia que formen parte del cuadro clínico del síndrome de Ehlers-Danlos, se han reportado diversas alteraciones de la coagulación en casos aislados, como son eficiencia y alteraciones de la movilidad electroforética de la fibronectina, disfunción de la agregación plaquetaria con prolongación del tiempo de sangramiento, deficiencia de factores VIII, IX, XII y XIII y aumento de la sensibilidad a la aspirina, entre otras. Objetivo: Evaluar la existencia de alteraciones de la hemostasiaen niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Métodos: Se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal en 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III para evaluar, en aquellos con historia de manifestaciones hemorrágicas, la existencia de alteraciones de la hemostasia.Previa suspensión de drogas con acción antiagregante plaquetaria, a todos los pacientes se les realizaron estudios decoagulación y función y agregación plaquetaria. Resultados: En 181 pacientes se encontró historia de sangramiento espontáneo o traumático, predominantemente cutáneo-mucoso. Elcoagulograma fue normal en todos los casos y el extendido de sangre periférica mostró la presencia de macroplaquetas y escasa formación de grumos como alteración frecuente. Las pruebas de agregación y función plaquetaria evidenciaron la existencia de trastornos cualitativos con predominio de la disminución de la agregación con ADP, sola o combinada con epinefrina y colágeno, y con menor frecuencia trastornos de la disponibilidad de los fosfolípidos plaquetarios. La mayoría de estos pacientes habían utilizado antihistamínicos (ketotifeno) por diversas causas. Conclusiones: Se reporta la presencia de defectos cualitativos plaquetarios en niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III destacándose el papel de la utilización de drogas antihistamínicas en la aparición de manifestaciones hemorrágicas en estos pacientes

ABSTRACT

Introduction: Although the existence of hemostasis disorders as part of type-III Ehlers-Danlos syndrome has not been confirmed, several coagulation alterations have been reported in isolated cases such as deficiencies and modification in electrophoresis mobility of fibronectin, dysfunction of platelet aggregation with lengthening of bleeding time, deficiency of VIII, IX, XII and XIII factors and increase of aspirin sensitivity, among others. Objective: Evaluate the existence of hemostasis disorders in children with type III Ehlers-Danlos syndrome. Method: an applied, observational, descriptive and cross-sectional research was carried out in 305 children suffering from type-III Ehlers_Danlos syndrome to evaluate in those having history of hemorrhagic manifestations, the existence of alterations of the hemostasis. Previous suspension of drugs with platelet anti-aggregation action, coagulation and platelet aggregation function studies were carried out. Results: The study revealed that 181 patients presented history of spontaneous or traumatic bleeding mainly mucous-cutaneous. Coagulogram was normal in all cases and peripheral-blood smears showed the presence of macro-platelets and deficient formation of clots as the most frequent alteration. Aggregation and platelet function tests evidenced the presence of qualitative disorders, where a decrease of aggregation prevailed with the use of adenosine diphosphate (ADP), alone or combined with epinephrine and collagen, and with less frequency, disorders of of platelet phospholipids availability. The majority of these patients presented history of long-lasting use of antihistamines (ketotifen) due to diverse causes. Conclusions: The occurrence of these qualitative platelet defects in children with EDS-type III is reported, standing out the role of the use of antihistamine drugs on the onset of the hemorrhagic symptoms in these patients