Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico / Duchenne muscular dystrophy and fatty acid oxidation defect in pediatric patient
Acta méd. costarric
;
56(3): 134-137, jul.-sep. 2014. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-715380
RESUMEN
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM...
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Muscular Dystrophy, Duchenne
/
Fatty Acids
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Acta méd. costarric
Journal subject:
Medicine
Year:
2014
Type:
Article
Affiliation country:
Costa Rica
Institution/Affiliation country:
HNN/CR
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