Síndrome de Noonan / Noonan syndrome
Med. leg. Costa Rica
;
31(1): 129-133, ene.-mar. 2014. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-715395
RESUMEN
El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.
ABSTRACT
Noonan Syndrome is a relative common autosomic dominant congenital disorder, with an incidence between 11,000 and 12,500 children worldwide. The gen is in 12q22 chromosome. The principal features include short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart disease, among others. The range and severity of features can vary greatly in patients with NS, therefore, establishing a diagnose is difficult. The syndrome is not always identified at an early age, and many times misdiagnosed.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Growth Hormone
/
Heart Defects, Congenital
/
Noonan Syndrome
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Med. leg. Costa Rica
Journal subject:
Jurisprudence
Year:
2014
Type:
Article
Affiliation country:
Costa Rica
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