Enteropatia com formação de tufos epiteliais e mutação do gene EpCAM: relato de caso / Tufting enteropathy with EpCAM mutation: case report
J. bras. patol. med. lab
;
50(3): 234-237, May-Jun/2014. graf
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-715621
ABSTRACT
Tufting enteropathy (TE), also known as intestinal epithelial dysplasia (IED), is a rare congenital enteropathy related to an earlyonset of severe intractable diarrhea due to specific abnormalities of the intestinal epithelium and mutations of the EpCAM gene. TE is characterized by clinical and histological heterogeneity, such as with low or without mononuclear cell infiltration of the lamina propria, and abnormalities of basement membrane. TE can be associated with malformations, other epithelial diseases, or to abnormal enterocytes development and/or differentiation. The authors report a case of a Brazilian child with TE associated with c.556-14A>G mutation in the EpCAM gene (NM_002354.2)...
RESUMO
Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2)...
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cell Adhesion Molecules
/
Epithelial Cells
/
Intestinal Diseases
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
J. bras. patol. med. lab
Journal subject:
Pathology
Year:
2014
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
France
Institution/Affiliation country:
Necker enfants-Malades Hospital/FR
/
Santa Casa/BR
/
UFCSPA/BR
/
Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR
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