Síndrome de Chédiak-Higashi: relato de caso em indivíduo afrodescendente / Chediak-Higashi syndrome: case report in afro-descendant individual

ABSTRACT

This is a Chediak-Higashi Syndrome (CHS) case report in afro-descendant individual, male, 3 months old, born from consanguineous union. On admission he had fever for a month, unresolved pneumonia, and hepatosplenomegaly. He evolved to bacterial sepsis, septic shock, and death. CHS presents quantitative and morphological and hematological changes. Abnormal leukocyte inclusions are the pathognomonic finding of the disease; its recognition and differentiation from other leukocyte inclusions is essential for diagnosis and institution of therapy. Early diagnosis of CHS increases the life expectancy of the individual and provides appropriate therapeutic approach for patients affected by the disease...

RESUMO

Trata-se de relato de caso de síndrome de Chediak-Higashi (SCH) em indivíduo afrodescendente, sexo masculino, 3 meses de idade, filho de união consanguínea. Apresentava na admissão febre há um mês, pneumonia não resolvida e hepatoesplenomegalia. Evoluiu para sepse bacteriana, choque séptico e óbito. A SCH apresenta alterações hematológicas, morfológicas e quantitativas. As inclusões leucocitárias anormais constituem achado patognomônico da doença e seu reconhecimento e sua distinção de outras inclusões leucocitárias é fundamental para diagnóstico e instituição da terapêutica. O diagnóstico precoce da SCH aumenta a expectativa de vida do indivíduo e proporciona abordagem terapêutica adequada aos pacientes acometidos pela doença...