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Hiperplasia suprarrenal congénita: reporte de un caso clínico / Congenital adrenal hyperplasia: case report
Avaria E., Jaime; Vargas F., María José; Triviño F., Loreto; Gleisner E., Andrea.
  • Avaria E., Jaime; Universidad de Concepción. Concepción. CL
  • Vargas F., María José; Universidad de Concepción. Concepción. CL
  • Triviño F., Loreto; Universidad de Concepción. Concepción. CL
  • Gleisner E., Andrea; Hospital Clínico Regional de Concepción. Concepción. CL
Rev. ANACEM (Impresa) ; 7(1): 38-40, abr. 2013. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-716199
RESUMEN

INTRODUCCIÓN:

La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva cuya principal causa es la deficiencia de 21-hidroxilasa, quien participa en la síntesis del cortisol y aldosterona. Se describen dos formas de HSC, una clásica y otra no clásica, siendo la primera el objetivo de análisis a lo largo del caso clínico. Sus manifestaciones clínicas varían en gravedad, dependiendo del nivel de deficiencia hormonal. Dentro de la clásica se describe la forma perdedora de sal, cuyas consecuencias son el exceso de andrógenos e insuficiencia de cortisol y mineral o corticoides. Así esta se puede manifestar como un trastorno de la diferenciación sexual (virilización de los genitales externos si el feto es femenino) e insuficiencia suprarrenal. Para su diagnóstico se consideran los antecedentes familiares, manifestaciones clínicas, medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona y la detección de la alteración genética. PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente con antecedentes familiares de hermano con HSC, nace con un trastorno de la diferenciación sexual y es dado de alta con sexo legal masculino. Después de 3 meses desarrolla una insuficiencia suprarrenal, diagnosticándose HSC forma clásica perdedora de sal y por cariotipo se determina sexo femenino.

DISCUSIÓN:

Los pilares del manejo de la HSC son el consejo genético en las familias con riesgo, el tratamiento antenatal con dexametasona, terapia postnatal con glucocorticoides y el tratamiento quirúrgico de las alteraciones de los genitales externos, junto con las nuevas investigaciones en base a terapia genética y el uso de células madre, requiriendo de este modo la HSC una vista integral.
ABSTRACT

INTRODUCTION:

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease whose main cause is the deficiency of 21-hydroxylase, an enzyme involved in the synthesis of cortisol and aldosterone. There are two forms of CAH, a classical and nonclassical form, being the first objective of analysis in the clinical case. Its clinical manifestations vary in severity, depending on the level of hormone deficiency. Within the classic is described the salt-wasting form, whose consequences are androgen excess and insufficiency of cortisol and mineral o corticoids. So this may manifest as a sex differentiation disorder (virilization of the external genitalia if the fetus is female) and adrenal insufficiency. For diagnosis are considered the family history, clinical manifestations, measuring 17-hydroxyprogesterone levels and detection of genetic alteration. CASE REPORT Patient with a family history of a brother with HSC brother, born with a disorder of sexual differentiation and is discharged with legal male sex. After three months develops adrenal insufficiency and was diagnosed with classical HSC salt-wasting form and determined female karyotype.

DISCUSSION:

The Pillars of the HSC are handling genetic counseling in families at risk, prenatal treatment with dexamethasone, postnatal glucocorticoid therapy and surgical treatment of disorders of the external genitalia, along with new research based therapy gene and the use of stem cells, requiring this way an integral view of HSC.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Disorders of Sex Development / Adrenal Hyperplasia, Congenital Limits: Female / Humans / Infant Language: Spanish Journal: Rev. ANACEM (Impresa) Journal subject: Public Health Year: 2013 Type: Article Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Hospital Clínico Regional de Concepción/CL / Universidad de Concepción/CL

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LILACS

LIS

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