Diagnóstico prenatal de la displasia renal multiquística (DRMQ) o potter tipo II: presentación de dos casos / Prenatal diagnosis of multicyst renal dysplasia (MCRD) or potter type II: presentation of two cases

RESUMEN

La displasia renal multiquística (DRMQ) también conocida como riñón multiquístico o Potter tipo II,es una anomalía del desarrollo embrionario en la cual el parénquima renal está sustituido por tejidorenal no funcionante constituido por quistes que no se comunican entre sí. Es la segunda causa más común de masa abdominal en el neonato luego de la hidronefrosis. Su incidenciaes de 1 de cada 4300 nacidos vivos y es más frecuente en hombres que en mujeres (2,41) siendo en los primeros más frecuente su presentación unilateral, mientras que en mujeres se ve principalmente la forma bilateral(3). Es rara su forma bilateral, la cual es incompatible con la vida. La localización más común es del lado izquierdo.La DRMQ forma parte de las anomalíasdisplásicas de presentación esporádica, aunque no se ha podido descartar la posible implicación de factores genéticos en su origen existiendo en la literatura trabajos que suponen una herencia autosómica dominante e incluso se ha visto asociaciones con diferentes síndromes como Dandy Walker, Meckel, Saldino-Noonan, Apert, Jeune y Zellweger, como así también condefectos cromosómicos tipo trisomías odeleciones cromosómicas. El riesgo derecurrencia estimado oscila entre un 3-5%. Debido a que las principales malformaciones renales y del tracto urinario son de naturalezaobstructiva o se presentan como lesionesquísticas, la evaluación ultrasonográfica prenatal es un método no sólo sensible sino también específico en la detección precoz de las patologías que lo afectan. Su diagnóstico temprano permite predecir la probable evoluciónde la gestación y sus posibles complicaciones así como también su manejo perinatal. Presentamos el caso de dos pacientes con DRMQ.

ABSTRACT

Introduction: The Multicystic Renal Dysplasia (MCRD), also known as multicystic kidney or Potter type II, is anabnormality of the embryonic development in which the renal parenchyma is substituted by notfunctioning renal tissue made up of cysts which do not communicate with each other (7-8). It is thesecond most common cause of abdominal mass in neonates after the hydronephrosis(2). Itsincidence is 1 of every 4300 born alive and is more frequent in men than in women (2,41); in the first ones, being more frequent its unilateral presentation, while in women is mainly observedthe bilateral presentation (3). Its bilateral form is rare and incompatible with life. It is most commonly located on the left side. Although MCRD belongs to sporadic-presentation dysplasic abnormalities, the possible implicationof genetic factors in its origin (8) has not been ruled out there being literature works that imply autosomal dominant inheritance and there haveeven been associations to different syndromes such as Dandy Walker, Meckel, Saldino-Noonan, Apert, Jeune and Zellweger, as well as to chromosomal defects of the type of trisomies or chromosomal deletions. The estimated risk of occurrence ranges between 3% and 5%.(9) Since main renal and urinary tract malformationshave an obstructive nature or present as cystic lesions, prenatal ultrasonographic assessment is not only a sensible method, but also a specific one in the early detection of the pathologies thataffect it. Its early diagnosis allows for predicting the probable evolution of pregnancy and its possible complications, as well as its perinatal management.We present two cases of patients with MCRD.