Marcadores de trombosis en pacientes con trombofilia / Markers of thrombosis in patient with thrombophilia

RESUMEN

Introducción: la trombofilia es una condición clínica que se caracteriza por una tendencia exagerada al tromboembolismo arterial o venoso, producido por diferentes causas, incluyendo factores genéticos, adquiridos y asociaciones entre ellos, lo que provoca elevadas morbilidad y mortalidad. Objetivos: caracterizar el comportamiento de los marcadores de trombogénesis en los pacientes trombofilia, determinar la asociación de estos con la aparición de la enfermedad trombótica y la asociación entre los marcadores genéticos y genéticos-adquiridos con la recurrencia de esas complicaciones. Métodos: la muestra quedó constituida por 107 pacientes de ambos sexos, con edades inferiores a 45 años, en el período comprendido entre febrero de 2011 y septiembre de 2012, atendidos en la Consulta de Trombofilia del Hospital "Hermanos Ameijeiras" y 110 sujetos supuestamente sanos del banco de sangre del hospital. Como parte del perfil trombofílico, se estudiaron la antitrombina (AT), las proteínas C y S (PC, PS) y el anticoagulante lúpico (AL) mediante estudios cromogénicos y coagulométricos. Las alteraciones genéticas: factor V Leiden (FVL) y factor II G20210 A (PG20210A) se evaluaron mediante la reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: predominó la raza blanca en el desarrollo de enfermedad trombótica, hubo mayor número de pacientes con marcadores trombogénicos y combinaciones entre ellos para esta etnia (x²=19,52 y p=0,001). Ambos sexos presentaron igual probabilidad de desarrollar complicaciones trombóticas (X² =0,512 para p=0,4750). La aparición de accidentes vasooclusivos venosos y recurrencia de estos, fue más frecuente en los pacientes(X²=59,16 p=0,000 y X²=8,7 p=0,003, respectivamente)y esta frecuencia aumentó al asociarlo a factores de riesgo adquiridos (x²=18,13 y p=0,000). El marcador génico prevalente en pacientes con trombosis fue FVL X²=16,2 p=0,000, para OR=11,9; IC=2,72 52,5. Conclusiones: los resultados son de gran importancia predictiva para tomar las medidas profilácticas y terapéuticas necesarias en pacientes con trombofilia y prevenir la recurrencia de trombosis.

ABSTRACT

Introduction: thrombophilia is a clinical condition characterized by an excessive tendency to arterial or venous thromboembolism due to diverse reasons, included genetic and acquired causes, as well as their interactions. It produces high morbidity and mortality. Objective: to characterize the behavior of thrombogenesis markers in patients diagnosed with thrombophilia, to determine the association of these with the occurrence of thrombotic complications and to determine the association between genetic markers and genetic-acquired recurrence of these complications. Method: 107 patients fromed the sample (males and females, ages younger than 45). They were assisted in the thrombophilia consultation at Hermanos Ameijeiras Hospital, from February 2011 to September 2012. As part of the thrombophilic profile, antithrombin (AT), proteins C and S (PC, PS), and lupus anticoagulant (LA) were assessed by chromogenic and coagulometric studies. The genetic disorders such as Factor V Leiden (FVL) and and Factor II G20210 A (PG20210A) were studied by polymerase chain reaction. Results: a prevalence of white race was seen for developing thrombotic events, with a higher number of patients with thrombogenic markers and combinations for this ethnic group (x²=19.52 and a p=0.001). Both genders had equal probability to develop thrombotic events (x²=0.512 and a p=0.4750). The appearance of vein occlusive events and their recurrence was more frequent in the studied patients (x²=59.16 and a p=0.000 and an x²=8.7 and a p=0.003 respectively) and this frequency increased, when associated to acquired risks (x²=18.13 and a p=0.000). The prevalent genetic marker in patients with thrombosis was FLV x²=16.2 and a p=0.000 for an OR=11.9; IC=2.72-52.5. Conclusions: these results are very important in predicting the recurrence of thrombotic events so as to take the prophylactic and therapeutic measures needed in patients with thrombophilia.