Prevalence and profile of congenital heart disease and pulmonary hypertension in Down syndrome in a pediatric cardiology service / Prevalencia y perfil de las cardiopatías congénitas e hipertensión pulmonar en la síndrome de Down en servicio de cardiología pediátrica / Prevalência e perfil das cardiopatias congênitas e hipertensão pulmonar na síndrome de Down em serviço de cardiologia pediátrica

ABSTRACT

To determine the frequence and profile of congenital heart defects in Down syndrome patients referred to a pediatric cardiologic center, considering the age of referral, gender, type of heart disease diagnosed by transthoracic echocardiography and its association with pulmonary hypertension at the initial diagnosis. METHODS: Cross-sectional study with retrospective data collection of 138 patients with Down syndrome from a total of 17,873 records. Descriptive analysis of the data was performed, using Epi-Info version 7. RESULTS: Among the 138 patients with Down syndrome, females prevailed (56.1%) and 112 (81.2%) were diagnosed with congenital heart disease. The most common lesion was ostium secundum atrial septal defect, present in 51.8%, followed by atrioventricular septal defect, in 46.4%. Ventricular septal defects were present in 27.7%, while tetralogy of Fallot represented 6.3% of the cases. Other cardiac malformations corresponded to 12.5%. Pulmonary hypertension was associated with 37.5% of the heart diseases. Only 35.5% of the patients were referred before six months of age. CONCLUSIONS: The low percentage of referral until six months of age highlights the need for a better tracking of patients with Down syndrome in the context of congenital heart disease, due to the high frequency and progression of pulmonary hypertension...

RESUMEN

Determinar la frecuencia y el perfil de las cardiopatías congénitas en portadores de síndrome de Down atendidos en servicio de referencia de cardiología pediátrica, considerándose la edad del encaminamiento, el sexo, el tipo de cardiopatía diagnosticada al ecocardiografía transtorácica y su asociación con hipertensión pulmonar al diagnóstico inicial. MÉTODOS: Estudio de cohorte transversal con recolección retrospectiva de datos de 138 pacientes portadores de síndrome de Down de un total de 17.873 prontuarios. Los datos fueron sometidos al análisis descriptivo, utilizando el programa Epi-Info, versión 7. RESULTADOS: Entre los 138 pacientes con síndrome de Down, hubo mayor prevalencia del sexo femenino (56,1%) y 112 (81,2%) fueron diagnosticados con cardiopatía congénita. Entre las cardiopatías, la más común fue la comunicación interatrial ostium secundum, con frecuencia del 51,8%, seguida por el defecto del septo atrioventricular, con 46,4%. La comunicación interventricular estaba presente en el 27,7%, mientras que la tetralogía de Fallot representó solamente un 6,3% de los casos. Otras cardiopatías totalizaron 12,5%. La hipertensión pulmonar se asoció al 37,5% de las cardiopatías. Sólo un 35,5% de pacientes fueron encaminados al servicio hasta los seis meses de edad. CONCLUSIONES: La proporción de cardiopatías congénitas en portadores de síndrome de Down fue mayor en el servicio estudiado respecto a lo descripto en la literatura. Aún así, el bajo porcentaje de encaminamiento hasta los seis meses llama la atención para la necesidad de un mejor rastreo de los portadores de la síndrome en el contexto de las cardiopatías congénitas, teniendo en vista la alta frecuencia y la progresión de la hipertensión pulmonar...

RESUMO

Determinar a frequência e o perfil das cardiopatias congênitas em portadores de síndrome de Down atendidos em serviço de referência de cardiologia pediátrica, considerando-se a idade do encaminhamento, o sexo, o tipo de cardiopatia diagnosticada ao ecocardiograma transtorácico e sua associação com hipertensão pulmonar ao diagnóstico inicial. MÉTODOS: Estudo de corte transversal com coleta retrospectiva de dados de 138 pacientes portadores de síndrome de Down de um total de 17.873 prontuários. Os dados foram submetidos à análise descritiva, utilizando-se o programa Epi-Info, versão 7. RESULTADOS: Entre os 138 pacientes com síndrome de Down, houve maior prevalência do sexo feminino (56,1%) e 112 (81,2%) foram diagnosticados com cardiopatia congênita. Entre as cardiopatias, a mais comum foi a comunicação interatrial ostium secundum, com frequência de 51,8%, seguida pelo defeito do septo atrioventricular, com 46,4%. A comunicação interventricular estava presente em 27,7%, enquanto a tetralogia de Fallot representou 6,3% dos casos. Outras cardiopatias totalizaram 12,5%. A hipertensão pulmonar associou-se a 37,5% das cardiopatias. Apenas 35,5% dos pacientes foram encaminhados ao serviço até os seis meses de idade. CONCLUSÕES: O baixo percentual de encaminhamento até os seis meses chama atenção para a necessidade de um melhor rastreamento dos portadores da síndrome no contexto das cardiopatias congênitas, tendo em vista a alta frequência e a progressão da hipertensão pulmonar...