Coocorrência de síndrome de Treacher-Collins e de síndrome de Down: relato de caso e conduta / Co-occurrence of Treacher-Collins syndrome and Down syndrome: case report and conduct
Rev. méd. Minas Gerais
;
24(1)jan.-mar. 2014.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-720019
RESUMO
A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação hereditária rara do primeiro e segundo arcos branquiais, enquanto a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente alteração cromossômica humana. Este estudo descreve a coocorrência dessas síndromes, constituindo-se no segundo relato até agora descrito na literatura. Evidencia também que o seu diagnóstico precoce e o tratamento adequadodas malformações craniofaciais são fundamentais para prevenir a ambliopia e melhorar a qualidade de vida.
ABSTRACT
Treacher-Collins syndrome is a rare, inherited malformation of the first and second brancheal arches and Down syndrome or trisomy 21 is the most common human chromosomal alteration. This study describes the co-occurrence of these two syndromes, and is the second report so far ever to do so in the literature. It also shows that early diagnosis and proper treatment of craniofacial malformations are essential to prevent amblyopia and to improve quality of life.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Down Syndrome
/
Mandibulofacial Dysostosis
Type of study:
Screening study
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. méd. Minas Gerais
Journal subject:
Medicine
Year:
2014
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital São Geraldo/BR
/
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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