Association of Peripheral Arterial and Cardiovascular Diseases in Familial Hypercholesterolemia / Associação das Doenças Arterial Periférica e Cardiovascular na Hipercolesterolemia Familiar

ABSTRACT

Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disease characterized by an elevation in the serum levels of total cholesterol and of low-density lipoproteins (LDL- c). Known to be closely related to the atherosclerotic process, FH can determine the development of early obstructive lesions in different arterial beds. In this context, FH has also been proposed to be a risk factor for peripheral arterial disease (PAD). Objective: This observational cross-sectional study assessed the association of PAD with other manifestations of cardiovascular disease (CVD), such as coronary artery and cerebrovascular disease, in patients with heterozygous FH. Methods: The diagnosis of PAD was established by ankle-brachial index (ABI) values ≤ 0.90. This study assessed 202 patients (35% of men) with heterozygous FH (90.6% with LDL receptor mutations), mean age of 51 ± 14 years and total cholesterol levels of 342 ± 86 mg /dL. Results: The prevalences of PAD and previous CVD were 17% and 28.2 %, respectively. On multivariate analysis, an independent association between CVD and the diagnosis of PAD was observed (OR = 2.50; 95% CI 1.004 - 6.230; p = 0.049). Conclusion: Systematic screening for PAD by use of ABI is feasible to assess patients with FH, and it might indicate an increased risk for CVD. However, further studies are required to determine the role of ABI as a tool to assess the cardiovascular risk of those patients. .

RESUMO

Fundamento A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença de herança genética autossômica dominante caracterizada pela elevação dos valores séricos de colesterol total e das lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c). Conhecida por estar estreitamente relacionada ao processo aterosclerótico, a HF pode determinar o desenvolvimento de lesões obstrutivas precoces em distintos leitos arteriais. Nesse contexto, a HF também tem sido proposta como fator de risco para a doença arterial periférica (DAP). Objetivo: Avaliamos, por meio de um estudo transversal e observacional, a associação da DAP com outras manifestações de doença cardiovascular (DCV), isto é, doença arterial coronária e cerebrovascular em portadores de HF heterozigótica. Métodos: diagnóstico de DAP foi estabelecido pela medida do índice tornozelo-braquial (ITB) com valores ≤ 0,90. Foram estudados 202 pacientes com HF (90,6% apresentando mutações no receptor da LDL), idade 51 ± 14 anos, colesterol total 342 ± 86 mg/dL e 35% do sexo masculino. Resultados: As prevalências de DAP e de DCV prévia foram 17% e 28,2%, respectivamente. Houve associação independente da DAP com a DCV (OR = 2,50, IC 95% 1,004-6,230, p = 0,049) após análise multivariada. Conclusão: A pesquisa sistemática da DAP por meio do ITB é factível na avaliação de portadores de HF e pode sinalizar aumento no risco de DCV. Contudo, mais estudos são necessários para determinar o papel do uso do ITB como ferramenta para avaliação do risco cardiovascular nessa população. (Arq Bras Cardiol. 2014; 103(2)118-123) .