Diagnóstico prenatal de gastrosquisis recurrente en Cali, Colombia: reporte de un caso y revisión de la literatura / Diagnosis of recurrent gastroschisis in Cali, Colombia: a case report and review of the literature

RESUMEN

Objetivo: hacer una revisión de la literatura acerca de la fisiopatología en gastrosquisis, en especial lo relativo a las teorías de etiología genética de esta patología.Materiales y métodos: se presenta el caso clínico de un feto y posterior neonato con diagnóstico de gastrosquisis en una madre con historia previa de otro hijo con la misma patología. Se desarrolló una búsqueda de la literatura en la base de datos Medline/PubMed publicada en español e inglés durante el periodo comprendido entre enero de 2000 a enero de 2013. Se utilizaron los términos: gastrosquisis, pared abdominal, anomalías, genética. Se incluyeron artículos de revisión, reporte de casos y estudios de corte transversal.Resultados: se revisaron 90 artículos relacionados sobre los factores de riesgo implicados en el desarrollo de la gastrosquisis, y 23 artículos relacionados con gastrosquisis y genética. La gastrosquisis que se produce en los hermanos es rara, hay solo 14 casos publicados de gastrosquisis familiar en la literatura. Varios estudios epidemiológicos han identificado complejas interacciones entre factores ambientales y múltiples genes.Conclusión: la gastrosquisis constituye un evento poco frecuente y es de etiología incierta. Esta condición permanece como un dilema epidemiológico y patogenético. Se requiere investigación adicional para aclarar la etiología multifactorial de la gastrosquisis.

ABSTRACT

Objective: To review the literature on the pathophysiology of gastroschisis, in particular as refers to the theories of the genetic aetiology of this condition.Materials and methods: Presentation of a clinical case of a foetus and subsequent neonate diagnosed with gastroschisis, born to a mother with a prior history of another child with gastroschisis. A search was conducted in the Medline/Pubmed database of the literature published in Spanish and English during the period between January 2000 and January 2013. The terms used were gastroschisis, abdominal wall abnormalities, and genetics. Review articles, case reports and cross-sectional studies were included.Results: Overall, 90 articles relating to the risk factors involved in the development of gastroschisis and 23 articles relating to gastroschisis and genetics were reviewed. Gastroschisis occurring in siblings is rare, and there are only 14 cases of familial gastroschisis published in the literature. Several epidemiological studies have identified complex interactions between environmental factors and multiple genes.Conclusion: Gastroschisis is an infrequent event of uncertain aetiology. This condition continues to be an epidemiological and pathogenic dilemma. Additional research is required to elucidate the multifactorial aetiology of gastroschisis.