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Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de cefalopolisindactilia de Greig. A propósito de un caso. / Clinical and molecular cephalopolysyndactyly Greig syndrome. A case report
Montano Benthencourt, Nelida M; Vaglio García, Alicia J; Quadrelli, Andrea; Rodríguez, Ximena; Bidegain, Mariana; Quadrelli Sánchez, Roberto.
  • Montano Benthencourt, Nelida M; Universidad de la República. Facultad de Medicina. Instituto del Tórax. Servicio de Cirugía de Tórax. Montevideo. UY
  • Vaglio García, Alicia J; Banco de Previsión Social. Departamento de Neuropediatría. Montrvideo. UY
  • Quadrelli, Andrea; Hospital Italiano. Instituto de Genética Médica. Montevideo. UY
  • Rodríguez, Ximena; Hospital Italiano. Instituto de Genética Médica. UY
  • Bidegain, Mariana; Hospital Italiano. Instituto de Genética Médica. UY
  • Quadrelli Sánchez, Roberto; Hospital Italiano. Instituto de Genética MédicaUruguay. Montevideo. UY
Arch. pediatr. Urug ; 83(3): 176-180, 2012. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-722842
RESUMEN
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es ignorada, siendo conocidos 100 casos aproximadamente. Más del 75 % de los pacientes con manifestaciones clínicas características de SCPG presentan mutaciones en el gen GLI3. El diagnóstico presuntivo de SCPG puede realizarse cuando el paciente presenta la tríada clásicade polidactilia, hipertelorismo y macrocefalia, siendo indicativo para la realización del análisis molecular del gen GLI3. En este trabajo se describe el caso de un niño referido al Instituto de Genética Médica con diagnóstico clínico de polidactilia y macrocefalia. Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG. El análisis molecular del gen GLI3 confirmó el diagnóstico de SCPG identificando la mutación c.1850_1852 del GTTinsAT (p.R617LfsX11) en el exón 12 del gen GLI3. Se trata de una mutación no descrita previamente como una mutación asociada al desarrollo de SCPG; no obstante, al tratarse de una mutación que provoca una proteína truncada desde el exón 12 del gen GLI3, no existen muchas dudas sobre su patogenicidad. Este resultado tiene implicaciones hereditarias y familiares permitiendo un adecuado asesoramiento genético en el contexto familiar.
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Translocation, Genetic / Polydactyly / Limb Deformities, Congenital / Craniofacial Abnormalities / Chromosome Disorders / Hypertelorism Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Risk factors Limits: Humans / Infant / Male Language: Spanish Journal: Arch. pediatr. Urug Journal subject: Pediatrics Year: 2012 Type: Article Affiliation country: Argentina / Uruguay Institution/Affiliation country: Banco de Previsión Social/UY / Hospital Italiano/UY / Universidad de la República/UY

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Translocation, Genetic / Polydactyly / Limb Deformities, Congenital / Craniofacial Abnormalities / Chromosome Disorders / Hypertelorism Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Risk factors Limits: Humans / Infant / Male Language: Spanish Journal: Arch. pediatr. Urug Journal subject: Pediatrics Year: 2012 Type: Article Affiliation country: Argentina / Uruguay Institution/Affiliation country: Banco de Previsión Social/UY / Hospital Italiano/UY / Universidad de la República/UY