Enfermedad de Krabbe. A propósito de un caso clínico / Krabbe's disease. Apropos of a clinical case
Arch. pediatr. Urug
;
83(3): 189-194, 2012. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-722845
RESUMEN
La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Leukodystrophy, Globoid Cell
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Arch. pediatr. Urug
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2012
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
/
Uruguay
Institution/Affiliation country:
Hospital Italiano/UY
/
Universidad de la República/UY
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS