Hipoplasia dérmica focal / Focal Dermal hypoplasia
Dermatol. argent
;
17(4): 306-309, jul.-ago.2011. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-724149
RESUMEN
La hipoplasia dérmica Focal (síndrome de Goltz) es una rara displasia ecto y mesodérmica, caracterizada por efectos cutáneos, esqueléticos, dentales, oculares y del tejido blando. Las mayor incidencia en mujeres se debe a un modo de herencia dominante ligada al X. Recientemente se detectaron mutaciones en el gen PORCN (locus Xp 11.23). Presentamos dos casos de esta entidad con revisión bibliográfica en su aspecto clínico, histopatológico, diagnostico y terapéutico.
ABSTRACT
Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) is a rare mesoectodermal dysplasia characterized bydefects of the skin, skeletal system, teeth, eyes and soft tissue. The predominance of femalessuggests a form of X-linked dominant inheritance in most cases. Recently mutations in the genePORCN (locus Xp11.23)were identify in Goltz syndrome patiens.We present two cases of this entity in clinical appearance, histopathology, diagnosis andtreatment, with bibliographical review.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Focal Dermal Hypoplasia
Limits:
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Dermatol. argent
Journal subject:
Dermatology
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Instituto de Maternidad y Ginecología Nuestra Señora de las Mercedes/AR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS