Microdelecionesdde regiones azf del cromosoma y e infertilidad / Azf region microdeletion of chromosome y and infertiltyy

RESUMEN

Objetivo: estudio realizado durante los años 2009 y 2010 en las ciudades de Barranquilla y Sincelejo, tuvo como fin determinar las microdeleciones de regiones AZF, del cromosoma Y, en hombres infértiles, Materiales y Métodos: estudio realizado con una muestra de 33 hombres, seleccionados de las consultas especializadas; previa confirmación de infertilidad mediante estudios de espermogramas. Se analizaron 17 STSs, de las diferentes regiones de azoospermia, además del gen SRY el DS271 y Kaly. Para el análisis se efectúo extracción de ADN de sangre periférica, mediante el protocolo de Bio-.mol, PCR multiplex máster mix de promega y corrido electroforético en gel de agarosa al 4%, se visualizaron las imágenes a través de foto documentador. Resultados: los hallazgos arrojaron un 3,03% de microdeleciones del cromosoma Y en los STSs SY242, (DAZ) SY208 (DAZ), SY254 (DAZ), SY255 (DAZ) y SY157 (DYS240), comprometiendo toda la región AZFc para los STSs estudiados. Conclusiones: Se determinó microdeleción de la región AZFc, del cromosoma Y en una proporción de 3.03%, con evidente ausencia de los genes de controles internos, se presentan las bandas estudiadas para los juegos de iniciadores máster D y E confirmando la reproducibilidad del producto obtenido por PCR. Paciente con presencia de locus SRY, antecedentes de azoospermia secretora, varicocele izquierdo, órganos sexuales normales, biopsia testicular con 80% de ausencia de células germinales y 20% sin maduración. La proporción de casos se ubica en el intervalo encontrada en diversos estudios a nivel mundial.

ABSTRACT

Objective: Study carried out between the years 2009 and 2010 in the cities of Barranquilla and Sincelejo that has as main objective to determine the microdeletions in the DAZ region of the Y chromosome in infertile men. Materials and Methods: study was developed with a sample of 33 men, selected in specialized consultation, previous confirmation of infertility through spermograms studies. Seventeen STSs were analyzed from different azoospermia regions in addition to the SRY, the DS271 and the Kaly gene. DNA extraction from peripheral blood through Bio-mol protocol, PCR multiplex master mix of Promega and electrophoresis in agarose gel 4% was performed for data analysis and the images were visualized through photo-documenter. Results: Findings showed 3.03% microdeletions in Y chromosome in STSs SY242 (DAZ) SY208 (DAZ), SY254 (DAZ), SY255 (DAZ) and SY157 (DYS240), compromising the whole AZFc region in the STSs studied. Conclusions: was determined microdeletion of AZFc region of Y chromosome in a proportion of 3.03%, with evident absence in the genes of the internal control, the bands studied for the set of the master indicators D and E are presented, confirming reproducibility of the product obtained through PCR. Patients with presence of locus SRY, secretory azoospermia, left varicocele, normal sexual organs, testicular biopsy with absence 80% of germ cells and 20% without maturation. The proportion of cases located in the range found in various studies globally.