Ectrodactilia del pie. Reporte de dos casos / Ectrodactyly of the foot

RESUMEN

Antecedentes La ectrodactilia es una malformación congénita caracterizada por la presencia de hendiduras en los pies acompañada de agenesia e hipoplasia de los metatarsianos y falanges. Es un desorden genético muy poco frecuente, con una incidencia de 190,000-100,000 nacimientos vivos y no está ligada al sexo. Su patrón genético es de tipo autosómico dominante con penetrancia genética variable. El diagnóstico es clínico al momento del nacimiento; sin embargo, puede ser prenatal mediante ultrasonografía desde el primer trimestre de gestación. El manejo de la ectrodactilia incluye tanto el tratamiento quirúrgico como el no quirúrgico. Métodos: Se revisó el archivo de historias médicas desde enero 2005 a enero 2010, se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de ectrodactilia. Se encontraron dos pacientes que fueron tratados quirúrgicamente a los cuales se les realizó un seguimiento mínimo de tres años. Resultados: La evolución a largo plazo fue favorable permitiendo el uso de calzado y la marcha. No se evidenciaron recidivas o complicaciones. Los resultados finales fueron buenos de acuerdo a la escala de Tani y colaboradores. Discusión: De acuerdo a nuestros resultados a mediano y largo plazo en el manejo de estos dos casos de ectrodactilia, recomendamos la combinación del tratamiento ortopédico conservador, como preparación para la cirugía, y la resolución definitiva mediante cierre de la hendidura. El tratamiento quirúrgico realizado y el adecuado manejo postoperatorio permitieron el uso de calzado, mejorar la función y apariencia en ambos casos.

ABSTRACT

Background: Ectrodactyly is a congenital malformation characterized by the presence of clefts in the feet accompanied by aplasia and hypoplasia of the phalanges and metatarsals. It is a rare genetic disorder with an incidence of 190,000-100,000 live births and it is not linked to sex. Its genetic pattern is autosomal dominant with a variable genetic penetrance. Clinical diagnosis is made at birth, however it can be prenatal through ultrasound during the first trimester. Management of ectrodactyly includes both surgical and non-surgical treatment. Methods: We reviewed the archive of medical histories from January 2005 to January 2010, we included all patients with an ectrodactyly diagnosis. We found two patients who were treated surgically and were followed-up for three years. Results: The long term evolution was favorable, allowing the patient to wear shoes and walk. There were no recurrences or complications observed. The final results were good according to the Tani et al scale. Discussion: According to our medium and long term results in the management of these two cases of ectrodactyly, we recommend the combination of conservative orthopedic treatment as preparation for surgery and the final resolution with closure of the cleft. The surgical treatment performed and appropriate postoperative management allowed the patient to wear shoes, to improve function and appearance in both cases.